Generna som tog vår förfaders svans satte oss i riskzonen för en ryggradssjukdom: ScienceAlert

Om vi ​​lägger in ordet “evolution” i Google Bilder kommer resultaten till stor del att vara variationer på ett tema: Ralph Zallingers March of Progress-illustration. När vi springer från vänster till höger ser vi en knogegående schimpans som gradvis blir längre och mer upprätt.

Implicit i sådana bilder – och i bildens titel – finns fördomarna i vanliga syn på evolution: att vi är ett slags spets, den fulländade produkten av processen. Vi föreställer oss att vi faktiskt är de starkaste överlevarna, det bästa vi kan vara.

Men sett på detta sätt finns det en paradox. Om vi ​​är så fantastiska, hur kommer det sig att så många av oss lider av genetiska sjukdomar eller utvecklingssjukdomar?

En ny studie, publicerad i Naturger en förklaring till vår felbenägna tidiga utveckling genom att titta på de genetiska förändringarna som gjorde att våra förfäder kunde tappa svansen.

Aktuella uppskattningar tyder på att ungefär hälften av alla befruktade ägg inte ens blir erkända graviditeter och att för varje barn som föds runt två aldrig når termin. Hos fiskar och groddjur är en sådan tidig död ovanlig. Av oss som har turen att födas kommer knappt 10 procent att drabbas av en av de många tusen “sällsynta” genetiska sjukdomarna, som blödarsjuka. Inte så sällsynta sjukdomar, som sicklecellanemi och cystisk fibros, drabbar fler av oss.

Visst skulle detta inte vara fallet i en evolutionärt framgångsrik art? Var är framstegen?

Det finns flera möjliga lösningar på detta problem. En är att vi, jämfört med andra arter, har en ovanligt hög mutationshastighet. Det finns en relativt stor chans att det finns en förändring i ditt DNA som inte ärvts från varken din mamma eller din pappa. Du föddes förmodligen med mellan tio och hundra sådana nya förändringar i ditt DNA. För de flesta andra arter är det antalet mindre än en, ofta mycket mindre än en.

Genetiken av svansar.

Det finns andra lösningar också. En av de mest uppenbara skillnaderna mellan oss och många primatsläktingar är att vi inte har en svans. Förlusten av svansen inträffade för cirka 25 miljoner år sedan (som jämförelse var vår gemensamma förfader med schimpanser för cirka 6 miljoner år sedan). Vi har fortfarande svanskotan som en evolutionär baksmälla från denna svansbärande anor.

Förlusten av svansen inträffade hos våra apor förfäder samtidigt som utvecklingen av en mer upprätt rygg och i sin tur en tendens att använda endast två av de fyra lemmar för att stödja kroppen. Även om vi kan spekulera om varför dessa evolutionära förändringar kan kopplas, tar det inte upp frågan om hur (snarare än varför) svansförlust utvecklades: vilka var de underliggande genetiska förändringarna?

Den senaste studien tittade på just den frågan. Han identifierade en spännande genetisk mekanism. Många gener kombineras för att möjliggöra svansutveckling hos däggdjur. Teamet identifierade att svanslösa primater hade ytterligare en “hoppande gen” (DNA-sekvenser som kan överföras till nya områden i ett genom) i en av dessa svansbestämmande gener, TBXT.

Mycket mer av vårt DNA är rester av sådana hoppande gener än sekvensspecificerande proteiner (geners klassiska funktion), så vinsten av en hoppande gen är inget speciellt.

Evolutionär kostnad

Vad som var ovanligt var effekten av detta nya tillskott. Teamet identifierade också att samma primater också hade en äldre men liknande hoppgen, lite längre ner i DNA:t, också inbäddad i TBXT-genen.

Effekten av dessa två i omedelbar närhet var att förändra behandlingen av det resulterande TBXT-budbärar-RNA:t (molekyler skapade av DNA som innehåller instruktioner om hur man gör proteiner). De två hoppande generna kan hålla ihop i RNA, vilket gör att blocket av RNA mellan dem utesluts från det RNA som kodas till protein, vilket resulterar i ett kortare protein.

För att se effekten av denna ovanliga uteslutning, härmade teamet genetiskt denna situation hos möss genom att skapa en version av mus-Tbxt-genen som också saknade den uteslutna delen. Och faktiskt, ju större formen av RNA med sektionen av genen utesluten, desto mer sannolikt kommer musen att födas utan svans.

Vi har då en stark kandidat för en mutationsförändring som underbygger utvecklingen av att vara svanslös.

Men laget märkte något annat konstigt. Om en mus skapas med endast Tbxt-genformen med sektionen utesluten, kan den utveckla ett tillstånd som nära liknar det mänskliga tillståndet med ryggmärgsbråck (när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas ordentligt i livmodern, vilket orsakar ett gap i ryggraden). Mutationer i human TBXT har tidigare varit inblandade i detta tillstånd. Andra möss hade andra defekter i ryggraden och ryggmärgen.

Teamet föreslår att precis som svanskotan är en evolutionär baksmälla från utvecklingen av svanslöshet som vi alla har, kan ryggmärgsbråck också vara en sällsynt baksmälla som beror på förändringar av genen som underbygger vår svanslöshet.

De menar att det var en stor fördel att inte ha en svans, så det var ändå värt att öka förekomsten av ryggmärgsbråck. Detta kan vara fallet med många genetiska sjukdomar och utvecklingssjukdomar: de är en och annan biprodukt av någon mutation som tillsammans hjälpte oss. Nyligen arbete, till exempel, finner att genetiska varianter som hjälper oss att bekämpa lunginflammation också predisponerar oss för Crohns sjukdom.

Detta visar hur vilseledande framstegsmarschen verkligen kan vara. Evolution kan bara hantera variation som är närvarande när som helst. Och, som denna senaste studie visar, kommer många förändringar också med kostnader. Det är inte så mycket en marsch som en berusad snubbling.Konversationen

Laurence D. Hurst, professor i evolutionär genetik vid Milner Center for Evolution, University of Bath

Den här artikeln är återpublicerad från The Conversation under en Creative Commons-licens. Läs originalartikeln.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *